福建医科大学基因诊断研究中心于2003年获批成立，主要研究方向为感染性疾病、自身免疫性疾病和神经系统相关疾病的实验室诊断及其发病机制。福建医科大学基因诊断研究中心的挂靠单位为福建医科大学附属第一医院检验科，现有实验室固定人员18人，均为硕士研究生及以上学历，其中有高级职称人员10人，博士生导师3人，硕士生导师6人。

福建医科大学基因诊断研究中心在学科带头人欧启水教授的带领下，以临床需求为导向，医工结合，致力于精准检测技术平台的建立。经过多年建设发展，实验室创建了多种基因诊断方法和体系，如微流控式数字PCR、COLD-PCR、RT-ARMS-qPCR和阿尔兹海默病遗传易感基因载脂蛋白E的检测等，主要用于慢性乙型肝炎、结直肠癌和神经系统相关疾病的精准诊断，为临床疾病诊疗提供支撑。

近年来，基因诊断研究中心承担包含国家自然科学基金重点项目在内的国家级课题10余项、省级课题20余项，累计科研经费超过2000万元；在国内外杂志上发表论文140余篇；获国家发明专利5项，获福建省科学技术进步奖一等奖2项、三等奖3项，获福建省医学科技奖一等奖1项，二等奖2项；主编（译）、参编《临床免疫学检验》、《临床微生物学检验》、《实验诊断学》（八年制）、《分析前变量对检验结果的影响》等20余部教材和专著。研究中心依托的检验学科连续多年获得华东地区排行提名，2019、2020、2021年分别位居复旦排行榜全国第14、12、12名。