6月份，我院肾内科收治了一例多囊肾导致尿毒症的患者洪某，男，43岁，福建漳浦县人。5年前洪某出现腰酸腰痛，B超发现双侧多囊肾，但当时肾功能正常，未进行治疗，亦未作B超复查。一月前腰酸痛加重，出现头晕乏力，B超复查发现双肾明显增大，右肾23x11cm，左肾22x9.5cm，双肾均可见数个大小不一的液性暗区，大的达8x6cm，查血肾功能严重受损，肌酐达1027umol/l。肾内科专家对其进行了B超引导下多囊肾穿刺抽液术，但由于肾功能已达不可逆转阶段，不得不行血液透析治疗。
　　多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多在中年发病。本文病例发病前无症状，当症状出现后，病情发展很快，这是遗传性肾病最多见的疾病之一。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭，这是中年人尿毒症常见原因之一。
　　常见的症状有：1、腰、腹局部不适、隐疼或肾绞疼；2、泌尿系症状，如尿血、夜尿多、少尿或无尿，或尿频、尿急、尿疼等；3、消化道症状：晚期食欲不振、恶心呕吐等；4、全身症状：腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫痪等。
　　常见体征及并发症有：1、肾脏肿大；2、高血压；3、蛋白尿和白细胞尿；4、镜下或肉眼血尿；5、肾结石；6、输尿管阻塞；7、肝脏肿大；8、贫血；9、肾功能损害；10、心血管系统异常，常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、主动脉瘤等；11、肝囊肿（约占30％）脾囊肿（约占10％）脑基底动脉瘤（10％－20％）等。
　　尿常规、X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。
　　目前，多囊肾没有根治的办法，治疗目的以防止肾功能恶化为主。肾内科近年来采用B超引导下多囊肾穿刺抽液术配合非药物治疗，为大量多囊肾患者解除了病痛。由于本病为常染色体显性遗传病，一旦发现亲属中有多囊肾患者，最好行尿常规及泌尿系B超检查，以便早期发现，及时治疗，否则很有可能影响肾功能，严重者象本文患者一样进入尿毒症阶段，即使行多囊肾穿刺抽液术亦回天无力了。