脊髓性肌萎缩症(SMA)是婴儿期最常见的致死性遗传病之一，存活的患者晚期严重致残，给社会和家庭带来沉重负担。本课题组联合应用限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术及连锁分析进行SMA基因诊断及产前诊断，使结果更加准确、可靠。截至2007年12月31日止，已对126例SMA患者作出明确基因诊断，已对20个SMA家系21名胎儿成功进行了产前基因诊断。这方面的工作得到了国际神经病学专家的认可，相关研究结果已于2007年在国际三大神经病学杂志之一的《Archievs of Neurology》(2006年IF=5.204)上发表。该技术目前已经应用于我院临床，吸引了国内尤其是华东地区许多患者和家属前来就诊。并在全国多家医院推广应用，取得了良好的社会效益。