发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍，临床上易被误诊为癫痫。本病在1967年首次报道，家族性病例大多呈常染色体显性遗传。从上世纪90年代起，先后有学者通过连锁分析将PKD的致病基因定位于16号染色体的两个区域(16p11.2-q12.1， 16q13-q22.1)，但是一直未克隆到其致病基因。我院神经内科自2005年开始陆续收集了8个PKD家系，并于2006年率先在国内报导了其中三个家系。近期，我院神经内科与复旦大学华山医院神经内科等单位合作，借助先进的全外显子测序技术在一个PKD大家系中发现了PRRT2基因截短突变，并采用Sanger测序技术进行验证，在8个家系中共发现了3种截短突变，通过家系内共分离分析、1000名健康对照的大样本测序、单倍型分析等多层次验证，排除了上述三种突变为基因多态以及“奠基者效应”的可能。基于细胞及小鼠的PRRT2表达及定位研究也提示PRRT2在发育的神经系统中高表达，截短突变导致蛋白的亚细胞定位发生改变。至此，成功克隆了人类PKD的第一个致病基因。这对充分理解PKD的分子发病机理以及提高本病临床诊治水平具有深远意义，相关研究结果于2011年11月20日在国际顶级杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）在线发表，并于2011年43卷12期正式出版。Nature Genetics是Nature出版社旗下的著名科技期刊，每月一期，主要刊登在生命科学领域取得的最新最重大突破性研究结果，内容涉及遗传学、基因组学等，是国际综合性影响最高的杂志之一，2010年影响因子为36.37，位居Nature系列杂志之首。
　　领衔这一研究的是我院神经内科王柠教授和复旦大学附属华山医院神经内科吴志英教授。王柠教授目前是中华神经病学分会神经遗传专业组组长，吴志英教授是国家杰出青年基金获得者、神经遗传专业组副组长。复旦大学泌尿外科研究所徐剑锋教授和中国科学院上海神经科学研究所熊志奇研究员团队也参加了研究工作。该项目得到了国家自然科学基金和福建省科技计划项目的资助。本文由吴志英教授和王柠教授作为共同通信作者，第一作者是陈万金副主任医师，他曾经是王柠教授和吴志英教授的博士研究生。另外，还有一批博士和硕士研究生发挥了骨干作用。
　　我院神经内科早年由慕容慎行教授创立，在福建省同行中一直处于龙头地位，担负着指导全省神经内科疑难病例诊疗的任务。其中，神经遗传病与神经肌肉疾病的基础研究与临床诊疗是神经内科的传统优势方向，在国内处于领先地位。对于疑难病例，神经内科一直保持着积极探索、密切观察、定期随访的优良传统，形成了规范的诊疗与随访机制。同时，神经内科长期与国内外同行保持密切的合作关系，积极参加国内外的学术活动，对国际学术前沿动态具有敏锐的洞察力。家族性发作性运动诱发性运动障碍致病基因的克隆是长期临床积累、积极探索、密切合作的结果。这项工作完全是在国内自主完成的，采用最先进的分子生物学技术，巧妙地解决了困扰国内外学者近20年来无法克隆PKD致病基因的难题。这项工作的发表，使我院神经内科在国际、国内的影响力进一步提升。